マルファン症候群

マルファン症候群は遺伝的な要因によるもので、一方の親が患者である場合、

子供が症状を発症する確率が50%となる。

  • 長身で細長い体型: 背が高く、手足も比較的長い
  • 眼の異常: 眼の屈折異常や網膜剥離など、視覚に関する問題が発生することがある
  • 心血管系の異常: 大動脈弁や僧帽弁の弛緩や拡張、大動脈の拡張など、心臓に関する疾患が生じる可能性がある
  • 骨や関節の異常: 胸骨が突き出た形状や漏斗胸、脊椎の側弯症、関節の過伸展が生じる可能性がある
  • 皮膚の異常: ストレッチマークが簡単にできたり、柔らかい皮膚が特徴